Boli ereditare ale omului. Listă. Cele mai frecvente și mai periculoase boli

La începutul secolului al XXI-lea există deja mai mult de 6 mii de tipuri de boli ereditare. Acum, în multe institute ale lumii, sunt studiate bolile umane ereditare, lista cărora este imensă.

Populația masculină are un număr tot mai mare de geneticidefecte și sunt mai puțin susceptibile de a concepe un copil sănătos. În timp ce toate cauzele dezvoltării viciilor sunt neclare, se poate presupune că în cele mai apropiate 100-200 de ani știința se va confrunta cu rezolvarea acestor probleme.

Ce sunt bolile genetice? clasificare

Genetica ca știință și-a început propria cale de investigațiedin 1900. Bolile genetice sunt cele care sunt asociate cu devieri în structura genetică a unei persoane. Abateri pot să apară fie într-o singură gena, fie în mai multe.

Boli ereditare:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recesiv.
3. Cuplat cu podeaua.
4. Bolile cromozomiale.

Probabilitatea unei boli a copilului în abaterea dominantă autosomală este de 50%. La autosomal recesiv - 25%. Boli legate de sex sunt cele care poartă un cromozom X deteriorat.

Boli ereditare

Iată câteva exemple de boli, conform clasificării de sunet de mai sus. Deci, la bolile dominant-recesive sunt:

• Sindromul lui Marfan.
• Mioplegia paroxistică.
• Talasemia.
• Boala lui Albright.
• otoscleroză.

recesiv:

• Fenilcetonuria.
• Ihtioza.
• Altele.

Bolile legate de sex:

• Hemofilie.
• Distrofie musculară.
• Boala lui Pharby.

De asemenea, auzul este bolile umane cronice cronice. Lista anomaliilor cromozomiale este după cum urmează:

• Sindromul Shareshevsky-Turner.
• Sindromul Klinefelter.
• Sindromul de țipăt al pisicii.
• Sindromul Down.

Bolile poligenice includ:

• Dislocarea șoldului (congenital).
• Defecte ale inimii.
• Schizofrenie.
• Împărțirea buzelor și a cerului.

Anomalia genei cele mai comune -sindactilie. Aceasta este fuziunea degetelor. Syndactyly este cea mai inofensivă afecțiune și este tratată chirurgical. Cu toate acestea, această abatere este însoțită de alte sindroame mai grave.

Ce boli sunt cele mai periculoase

Dintre aceste boli enumerate pot fi identificatecele mai periculoase boli umane ereditare. Lista lor constă în acele tipuri de anomalii, în care apare trisomia sau polizomia în setul de cromozomi, adică în prezența a 3, 4, 5 sau mai mult în locul unei perechi de cromozomi. Există, de asemenea, un cromozom în loc de 2. Toate aceste deviații apar datorită unei încălcări a diviziunii celulare.

Cele mai periculoase boli umane ereditare:

• Edwards.
• Amyotrofie musculară spinală.
• Sindromul Patau.
• Boala lui Canavan.
• Hemofilie.
• Alte boli.

Din cauza acestor încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, abaterile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar până la 14 ani.

Sindromul Down

Sindromul Down este moștenit dacă este unulsau ambii părinți sunt purtători de cromozomi defecți. Mai precis, sindromul este asociat cu trisomia a 21 de cromozomi (adică 21 cromozomi 3, nu 2). Copiii cu sindrom Down suferă de strabism, o încrețire pe gât, o formă anormală a urechilor, probleme cardiace și retard mintal. Dar pentru viața noilor născuți, anomaliile cromozomiale nu se poartă.

Acum statisticile spun că de 700-800copiii 1 se nasc cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 de ani au mai multe șanse să dea naștere unui astfel de copil. Probabilitatea este undeva între 1 și 375. Dar o femeie care a decis să aibă un copil în 45 de ani are probabilitatea de 1 până la 30 de ani.

Akrokraniodisfalangiya

Tip de anomalie de moștenire - dominantă autosomală. Cauza sindromului este o tulburare în cromozomul 10. În știință, această boală se numește acrokraniodisfalange, dacă este mai ușoară, atunci sindromul este Apert. Caracterizată de astfel de caracteristici ale structurii corpului, cum ar fi:

• Brachycephaly (încălcarea raportului dintre lățimea și lungimea craniului);
• fuziunea suturilor coronare ale craniului, ca rezultat al hipertensiunii arteriale (tensiune arterială ridicată în interiorul craniului);
• sindactilie;
• frunte convexă;
• de multe ori întârzieri mintale pe fondul faptului că craniul stoarce creierul și nu permite creșterea celulelor nervoase.

În timpul nostru, copiii cu sindromul Apert sunt prescrise o intervenție chirurgicală pentru a crește craniul pentru a restabili tensiunea arterială. Și subdezvoltarea mentală este tratată cu stimulente.

Dacă familia are un copil care are un diagnostic diagnosticat, probabilitatea ca cei doi copii să se nască cu aceeași abatere este foarte mare.

Sindromul unei papusi fericite si a bolii Canavan-van-Bogart-Bertrand

Să analizăm, de asemenea, aceste boli în detaliu. Identificați sindromul Engelman poate fi de 3-7 ani. Copiii au crampe, digestie slabă, probleme cu coordonarea mișcărilor. Cele mai multe dintre ele au strabism și probleme cu mușchii faciali, de aceea un zâmbet este adesea pe față. Mișcările copilului sunt foarte constrânse. Pentru medici, acest lucru este ușor de înțeles atunci când încerci să mergi pe copil. Părinții în majoritatea cazurilor nu știu ce se întâmplă și în special cu ceea ce este conectat. Puțin mai târziu, se observă că ei nu pot vorbi, ci doar încearcă să mute ceva inarticulat.

Motivul pentru care un copil are un sindrom este o problemă în cromozomul 15. Boala este extrem de rară - 1 caz pentru 15 mii de nașteri.

O altă boală este boala Canavan -caracterizat prin faptul că copilul are un ton muscular slab, are probleme cu înghițirea alimentelor. Boala este cauzată de înfrângerea sistemului nervos central. Motivul este înfrângerea unei gene în 17 cromozomi. Ca rezultat, celulele nervoase din creier sunt distruse cu o rapiditate progresiva.

Simptomele bolii pot fi văzute la vârsta de 3 luni. Manifestarea Canavan este după cum urmează:

1. Hipotensiunea musculară.
2. Macrocefalie.
3. Convulsiile apar la vârsta de o lună.
4. Copilul nu-și poate ține capul în poziție verticală.
5. După 3 luni, reflexele tendonului cresc.
6. Mulți copii sunt orbi până la vârsta de 2 ani.

După cum puteți vedea, bolile umane ereditare sunt foarte diverse. Lista dată, de exemplu, este departe de a fi completată.

Aș dori să menționez că, dacă ambii părințiexistă o încălcare în 1 și aceeași genă, atunci șansele de a avea un copil bolnav sunt mari, dar dacă există anomalii în diferite gene, atunci nu vă puteți teama. Se știe că, în 60% din cazuri, anomaliile cromozomiale din embrion duce la avort spontan. Dar încă 40% dintre acești copii se naște și se luptă pentru viața lor.

</ p>>